A continuación os paso los datos ABC 2 de Noviembre. Artículo: EL SÍNDROME DE DOWN SE HACE INVISIBLE.
Ningún avance médico, ninguna medida de prevención ha logrado reducir la frecuencia del síndrome de Down. Todo lo contrario, esa malformación que altera la vida con un cromosoma de más en el par 21 es una enfermedad congénita al alza. El último número de la revista «British Medical Journal» publica un estudio que demuestra que el diagnóstico, lejos de disminuir, se ha disparado en las dos últimas décadas en un 70%. Pero los casos no son visibles. El estudio admite que muy pocos llegan a nacer: 9 de cada 10 mujeres deciden interrumpir la gestación cuando se le informa de que su hijo tiene síndrome de Down.
En España no existe un estudio similar. Aunque las mismas cifras que se manejan en el Reino Unido podrían servir «incluso aumentadas» para nuestro país, reconoce María Luisa Martínez-Frías, directora del Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas. Los datos que se manejan en este registro son sólo de nacimientos con problemas, no de diagnósticos.
En ese registro se acumula información desde 1976 y se puede ver cómo los alumbramientos de bebés con síndrome de Down permanecieron estables, en torno a los 14,78 casos por cada 10.000 nacimientos hasta 1985. Ese fue el año de la despenalización del aborto y de los primeros pasos del diagnóstico prenatal. Hoy la generalización de ecografías y amniocentesis apenas dejan duda a las gestantes.
Si sirve como muestra lo que ocurre en una comunidad autónoma, basta con ver los datos de Asturias. La revista «Medicina Clínica» publicaba hace unos meses un estudio donde confirma que el 96 por ciento de las parejas aborta cuando le informan que su hijo puede padecer esta alteración cromosómica.
Quienes se dedican al estudio de malformaciones congénitas no entran a valorar si el aborto en el síndrome de Down está justificado. Lo que les preocupa es que este trastorno se vuelva invisible y deje de preocupar.
Los autores del estudio británico advierten que el síndrome de Down plantea un nuevo desafío a la sociedad. No sólo hacen falta medidas sanitarias sino de carácter socioeconómico. El principal reto es conseguir que las mujeres planifiquen antes su embarazo. Las alteraciones cromosómicas crecen porque la maternidad se retrasa cada vez más. El 30 por ciento concibe después de los 35 años, cuando los riesgos se disparan. «El peligro de tener un niño con síndrome de Down se multiplica por diez a partir de los 35 años, pero las mujeres cada vez se confían más. Cuentan con la reproducción asistida para ser madres y con la amniocentesis para detectar si hay algún problema», dice Martínez Frías.
La paradoja es que el síndrome de Down es cada vez más frecuente pese a estar a punto de entrar en el catálogo de las consideradas enfermedades raras, las que tienen una incidencia menor a 5 casos por 10.000 habitantes.
Mejorar la calidad de vida
En el CIBER de enfermedades raras, el grupo de Cristina Fillat trabaja activamente en el estudio de patologías de base genética y, en concreto, en síndrome de Down. Su objetivo es identificar los genes que están implicados en las distintos problemas relacionados con esta anomalía. «Qué genes están relacionados con las cardiopatías, con retraso cognitivo, desarrollo motor… Este conocimiento nos permitirá en el futuro desarrollar terapias específicas que modulen la expresión de los genes implicados para reducir el impacto», explica Fillat.
Puede que en unos años esos fármacos mejoren la calidad de vida de los niños nacidos con síndrome de Down. Aunque nazcan con la alteración, tendrían menos problemas cardiacos y mejoraría su desarrollo cognitivo.
La doctora Martínez-Frías también cree que se puede avanzar en la prevención. En el origen de esta trisomía están implicados factores genéticos, ambientales, la edad materna, paterna y quizá también nutricionales. Esta especialista investiga el papel que una vitamina puede desempeñar en la enfermedad. En concreto trabaja con el ácido fólico, que ayuda a prevenir defectos congénitos del sistema nervioso. Sus trabajos apuntan a que el ácido fólico tomado en dosis bajas -0,4 miligramos- tres meses antes de la concepción podría ayudar a prevenir el síndrome de Down. La clave estaría no sólo en que lo tome la mujer, sino también su pareja, apunta.
Anna, de 5 años, representa la ilusión de las pocas parejas que continúan con el embarazo pese al diagnóstico de que su bebé nacerá con síndrome de Down
Historias de mi pueblog 
Nunca he estado de acuerdo con el aborto, salvo en casos muy excepcionales (e.g. una violación). Para las personas es un mal menor. Para mí es un asesinato.
El que un futuro niño nazca por una mala planificación familiar, no es culpa de él. Y lo mismo ocurre con los niños con síndrome de Down. No dejan de ser niños normales, con sus ilusiones, sus sueños, sus problemas y me parece cruel que se pueda decidir cuando alguien puede venir al mundo o no.
Cuando mi hermana se quedó embarazada, fue cuando descubrí que existía la amniocentesis (A la cual mi hermana decidió no someterse). Y también supe que sería la excusa perfecta para permitir más abortos.
Estoy contigo. ¿Cómo se puede ser tan hipócrita?
NUNCA ME IMAGINE TENER UN BEBE CON SINDROME DE DOWN HASTA QUE NACIO Y ME LO DIJERON PERO DEJENME DECIRLES QUE AUNQUE ME HUBIESEN DICHO QUE LO TENDRIA ANTES DE NACER NO HUBIERA INTERRUMPIDO SU VIDA YA QUE EL HA CAMBIADO LA MIA. POR QUE ABORTAR A UN SER INOCENTE Y NO DARLE LA OPORTUNIDAD AL MUNDO DE CONOCERLOS SON REGALOS DE DIOS QUE NO LE DA A CUALQUIERA.
No deje de decirle a todo el mundo todas las cosas buenas que le ha traído su hijo, su hijo no es una desgracia es un santo de Dios en la Tierra del cual va a tener la oportunidad de aprender cosas hermosísimas.
Reciba un afectuoso abrazo de Juanjo.
Estoy de acuerdo contigo, al igual yo tengo mi bebé con dicho sindrome, sin embargo, ha sido nuestra ilusión sacarlo adelante, a pesar de las carencias economicas que hemos tenido, eso no ha sido obstaculo, Dios nunca se olvida de nosotros, porque qué desgracia sería no querer a nuestros hijos a pesar de la enfermedad que puedan tener. Le agradezco a Dios que yo tenga mi niño entre nosotros, no nos ha importado escatimar recurso para salir adelante con él. Gracias por los comentarios de juanjohombrebueno, Dios te bendiga.
Un hijo siempre es un hijo, independiente de sus características. más aún para la madre que lo cargó en el vientre por nueve meses. merece todo el amor como cualquiera. un Pequeño con síndrome de Down no es anormal, sólo es diferente.
Estoy de acuerdo con ustedes tengo una hermanita down,es la vida de este hogar es compañia, alegria,es un ser normal con metas,iluciones capas de lograr muchas cosas de las cuales mucha gente los creen incapaces. Doy muchas gracias a DIOS por esta bendicion tan grande y maravillosa, ella es la compañia de mi madre. No les quitemos el derecho a vivir, no perdamos la oportunidad de recibir tanto amor que ellos dan.Debemos sentirnos orgullosos.